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神経・筋疾患	球脊髄性筋萎縮症シャルコー・マリー・トゥース病重症筋無力症先天性ミオパチーマリネスコ・シェーグレン症候群筋ジストロフィー非ジストロフィー性ミオトニー症候群遺伝性周期性四肢麻痺アトピー性脊髄炎脊髄空洞症脊髄髄膜瘤アイザックス症候群先天性筋無力症候群遺伝性ジストニア脳内鉄沈着神経変性症脳表ヘモジデリン沈着症ＨＴＲＡ１関連脳小血管病皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症ペリー病前頭側頭葉変性症ビッカースタッフ脳幹脳炎痙攣重積型（二相性）急性脳症多発性硬化症／視神経脊髄炎先天性無痛無汗症アレキサンダー病先天性核上性球麻痺メビウス症候群アイカルディ症候群片側巨脳症限局性皮質異形成神経細胞移動異常症先天性大脳白質形成不全症慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチードラベ症候群海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかんミオクロニー欠神てんかんミオクロニー脱力発作を伴うてんかんレノックス・ガストー症候群ウエスト症候群大田原症候群早期ミオクロニー脳症遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群封入体筋炎環状20番染色体症候群ラスムッセン脳炎ＰＣＤＨ19関連症候群難治頻回部分発作重積型急性脳炎徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症ランドウ・クレフナー症候群レット症候群スタージ・ウェーバー症候群結節性硬化症クロウ・深瀬症候群多系統萎縮症ジュベール症候群関連疾患脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) 筋萎縮性側索硬化症アンジェルマン症候群もやもや病プリオン病亜急性硬化性全脳炎進行性多巣性白質脳症 HTLV-1関連脊髄症脳腱黄色腫症特発性基底核石灰化症ウルリッヒ病脊髄性筋萎縮症遠位型ミオパチーカナバン病進行性白質脳症進行性ミオクローヌスてんかんベスレムミオパチー自己貪食空胞性ミオパチー先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（ＧＰＩ）欠損症シュワルツ・ヤンペル症候群脳クレアチン欠乏症候群ＭＥＣＰ２重複症候群原発性側索硬化症進行性核上性麻痺パーキンソン病大脳皮質基底核変性症ハンチントン病神経有棘赤血球症
代謝性疾患	メンケス病ウィルソン病ライソゾーム病副腎白質ジストロフィーミトコンドリア病ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）フェニルケトン尿症高チロシン血症1型高チロシン血症2型高チロシン血症3型メープルシロップ尿症プロピオン酸血症メチルマロン酸血症イソ吉草酸血症グルコーストランスポーター1欠損症グルタル酸血症1型グルタル酸血症2型尿素サイクル異常症リジン尿性蛋白不耐症先天性葉酸吸収不全ポルフィリン症複合カルボキシラーゼ欠損症筋型糖原病肝型糖原病ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症シトステロール血症タンジール病原発性高カイロミクロン血症無βリポタンパク血症全身性アミロイドーシスカルニチン回路異常症三頭酵素欠損症シトリン欠損症セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症非ケトーシス型高グリシン血症 β―ケトチオラーゼ欠損症芳香族Ｌ－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症メチルグルタコン酸尿症大理石骨病家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）ホモシスチン尿症家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）
染色体・遺伝子異常	ルビンシュタイン・テイビ症候群 CFC症候群コステロ症候群チャージ症候群肥厚性皮膚骨膜症エーラス・ダンロス症候群オクシピタル・ホーン症候群 VATER症候群那須・ハコラ病ウィーバー症候群コフィン・ローリー症候群モワット・ウィルソン症候群ＡＴＲ－Ｘ症候群コフィン・シリス症候群ロスムンド・トムソン症候群歌舞伎症候群コケイン症候群ソトス症候群ヌーナン症候群ヤング・シンプソン症候群１p36欠失症候群４p欠失症候群５p欠失症候群第14番染色体父親性ダイソミー症候群スミス・マギニス症候群エマヌエル症候群脆弱Ｘ症候群関連疾患脆弱X症候群オスラー病エプスタイン症候群先天異常症候群ハッチンソン・ギルフォード症候群
免疫疾患	クリオピリン関連周期熱症候群若年性特発性関節炎 TNF受容体関連周期性症候群ブラウ症候群家族性地中海熱高ＩｇＤ症候群中條・西村症候群化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群ＩｇＧ４関連疾患遺伝性自己炎症疾患高安動脈炎巨細胞性動脈炎結節性多発動脈炎顕微鏡的多発血管炎多発血管炎性肉芽腫症好酸球性多発血管炎性肉芽腫症悪性関節リウマチ原発性抗リン脂質抗体症候群全身性エリテマトーデス皮膚筋炎／多発性筋炎全身性強皮症混合性結合組織病シェーグレン症候群成人発症スチル病再発性多発軟骨炎ベーチェット病好酸球性副鼻腔炎
循環器疾患	マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群ウィリアムズ症候群多脾症候群無脾症候群 22q11.2欠失症候群総動脈幹遺残症修正大血管転位症完全大血管転位症単心室症左心低形成症候群三尖弁閉鎖症心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症ファロー四徴症両大血管右室起始症エプスタイン病巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群先天性三尖弁狭窄症先天性僧帽弁狭窄症先天性肺静脈狭窄症左肺動脈右肺動脈起始症バージャー病特発性拡張型心筋症肥大型心筋症拘束型心筋症
消化器疾患	巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症腸管神経節細胞僅少症クロンカイト・カナダ症候群非特異性多発性小腸潰瘍症ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）総排泄腔外反症総排泄腔遺残乳幼児肝巨大血管腫胆道閉鎖症アラジール症候群遺伝性膵炎嚢胞性線維症進行性家族性肝内胆汁うっ滞症バッド・キアリ症候群特発性門脈圧亢進症原発性胆汁性胆管炎原発性硬化性胆管炎自己免疫性肝炎クローン病潰瘍性大腸炎好酸球性消化管疾患慢性特発性偽性腸閉塞症
内分泌疾患	ウェルナー症候群プラダー・ウィリ症候群カーニー複合ウォルフラム症候群副甲状腺機能低下症偽性副甲状腺機能低下症副腎皮質刺激ホルモン不応症ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症脂肪萎縮症下垂体性ADH分泌異常症下垂体性TSH分泌亢進症下垂体性PRL分泌亢進症クッシング病下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症下垂体性成長ホルモン分泌亢進症下垂体前葉機能低下症甲状腺ホルモン不応症先天性副腎皮質酵素欠損症先天性副腎低形成症アジソン病
血液疾患	先天性赤血球形成異常性貧血後天性赤芽球癆ダイアモンド・ブラックファン貧血ファンコニ貧血遺伝性鉄芽球性貧血自己免疫性後天性凝固因子欠乏症特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）特発性多中心性キャッスルマン病再生不良性貧血自己免疫性溶血性貧血発作性夜間ヘモグロビン尿症特発性血小板減少性紫斑病血栓性血小板減少性紫斑病原発性免疫不全症候群
腎・泌尿器疾患	非典型溶血性尿毒症症候群アルポート症候群ギャロウェイ・モワト症候群急速進行性糸球体腎炎抗糸球体基底膜腎炎一次性ネフローゼ症候群一次性膜性増殖性糸球体腎炎紫斑病性腎炎先天性腎性尿崩症間質性膀胱炎（ハンナ型）ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症ネフロン癆 IgＡ腎症多発性嚢胞腎
呼吸器疾患	閉塞性細気管支炎肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）肺胞低換気症候群 α1－アンチトリプシン欠乏症リンパ管腫症/ゴーハム病巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）先天性横隔膜ヘルニア線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）サルコイドーシス特発性間質性肺炎肺動脈性肺高血圧症肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症慢性血栓塞栓性肺高血圧症リンパ脈管筋腫症先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症
皮膚・結合組織疾患	色素性乾皮症先天性魚鱗癬家族性良性慢性天疱瘡類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）特発性後天性全身性無汗症弾性線維性仮性黄色腫神経線維腫症天疱瘡表皮水疱症膿疱性乾癬(汎発型) スティーヴンス・ジョンソン症候群中毒性表皮壊死症
骨・関節疾患	低ホスファターゼ症慢性再発性多発性骨髄炎強直性脊椎炎進行性骨化性線維異形成症肋骨異常を伴う先天性側弯症骨形成不全症タナトフォリック骨異形成症軟骨無形成症ＴＲＰＶ４異常症黄色靱帯骨化症後縦靱帯骨化症広範脊柱管狭窄症特発性大腿骨頭壊死症
聴覚・平衡機能疾患	クルーゾン症候群アペール症候群ファイファー症候群アントレー・ビクスラー症候群鰓耳腎症候群若年発症型両側性感音難聴遅発性内リンパ水腫アッシャー症候群好酸球性副鼻腔炎先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症
視覚疾患	中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群眼皮膚白皮症黄斑ジストロフィーレーベル遺伝性視神経症前眼部形成異常無虹彩症膠様滴状角膜ジストロフィー網膜色素変性症アッシャー症候群
病院又は診療所の種類	難病の患者に対する医療等に関する法律（平成２６年法律第５０号）に基づく指定医療機関
リハビリ領域	難病患者リハビリテーション

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