最終更新日：
2025/3/17
医療法人 すぎもと在宅医療クリニックイリョウホウジン スギモトザイタクイリョウクリニック
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医療機関概要
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〒464-0850 愛知県名古屋市千種区今池２－１－１６八晃ビル２０６号 Googleマップで見る
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ルート1 地下鉄東山線 千種駅 徒歩5分 ルート2 ＪＲ中央線 千種 徒歩5分 特記事項 地下鉄千種駅、ＪＲ千種駅より南方河合塾先 徒歩５分
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（FAX）(052)731-5327
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外来特記事項
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予約外来のみ。必ず電話連絡をお願いします。
診療科目・診療日、診療時間、外来受付時間、予約診療の有無
（初診時予約：実施、
予約外診察：不可、
入院患者受入：不可、
女性医師外来診察：可能）
| 曜日 | 月 | 火 | 水 | 木 | 金 | 土 | 日 | 祝 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 診療時間 （診療科目別の）診療時間
その医療機関にある診療科目別に、診療を行っている時間帯を診療日毎に表示しているが、登録されている情報が変更され休診になることもあるため、事前に電話等で確認が必要。 |
09:00-12:00 | 09:00-12:00 | 09:00-12:00 | 09:00-12:00 | 09:00-12:00 | - | - | - |
| 18:00-20:00 | 18:00-20:00 | 18:00-20:00 | 18:00-20:00 | 18:00-20:00 | ||||
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病床種別・届出・許可病床数
| 一般病床 | 療養病床 | 精神病床 | 計 | |
|---|---|---|---|---|
| 届出又は許可病床数 病床数
その医療機関において患者が入院可能なベッドの数。 |
0床 | 0床 | - | 0床 |
診療科目・診療日、診療時間、外来受付時間、予約診療の有無
（初診時予約：実施、
予約外診察：不可、
入院患者受入：不可、
女性医師外来診察：可能）
| 曜日 | 月 | 火 | 水 | 木 | 金 | 土 | 日 | 祝 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 診療時間 （診療科目別の）診療時間
その医療機関にある診療科目別に、診療を行っている時間帯を診療日毎に表示しているが、登録されている情報が変更され休診になることもあるため、事前に電話等で確認が必要。 |
09:00-12:00 | 09:00-12:00 | 09:00-12:00 | 09:00-12:00 | 09:00-12:00 | - | - | - |
| 18:00-20:00 | 18:00-20:00 | 18:00-20:00 | 18:00-20:00 | 18:00-20:00 | ||||
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面会の日及び時間帯
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| 曜日 | 月 | 火 | 水 | 木 | 金 | 土 | 日 | 祝 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 面会時間 | - | - | - | - | - | - | - | - |
障害者に対するサービス内容
| 項目名 | 項目名 |
|---|---|
| 聴覚障害者への配慮（筆談など文字による対応） | - |
保険医療機関、公費負担医療機関及びその他の病院の種類
| 項目名 | 項目名 |
|---|---|
| 保険医療機関 保険医療機関
健康保険法により指定を受けた医療機関。保険証が使用でき、患者が窓口で支払う金額は、年齢や所得に応じて治療費の 1 割から 3 割になる。高額療養費の支給対象となったり、医療費に公的な助成がある場合などは、負担割合や支払う金額が変わる場合がある。 |
高齢者の医療の確保に関する法律（昭和５７年法律第８０号） 第７条第１項に規定する医療保険各法及び同法に基づく療養等の給付の対象とならない医療並びに公費負担医療を行わない医療機関 |
| 生活保護法指定医療機関(中国残留邦人等の円滑な帰国の促進並びに永住帰国した中国残留邦人等及び特定配偶者の自立の支援に関する法律（平成６年法律第30号） に基づく指定医療機関を含む。) 生活保護法指定医療機関
生活保護法により、医療扶助のための医療を担当する機関として、厚生労働大臣又は都道府県知事が指定する医療機関。なお、医療扶助とは、生活保護を受けている方に対し医療費の給付を行うこと。 |
難病の患者に対する医療等に関する法律（平成２６年法律第５０号）に基づく指定医療機関 |
| 在宅療養支援診療所 在宅療養支援診療所
24 時間体制で往診や訪問診療・訪問看護を行う診療所のことで、診療報酬上の施設基準に適合するものとして、地方厚生局に届出を行っている診療所。 |
- |
その他の選定療養費
| 項目名 | その他の選定療養費の有無 選定療養
患者が追加費用を負担することで受けることができる保険の対象とならない特別な医療サービスのこと。選定療養として医療機関が提供することができる医療サービスは一定の基準を満たすもののみが認められている。 |
料金（消費税込み） |
|---|---|---|
| 「予約に基づく診察」に係る特別の料金 | 無し | - |
| 「保険医療機関が表示する診療時間以外の時間における診察」に係る特別の料金 保険医療機関が表示する診療時間以外の時間における診察
緊急の受診の必要性がない患者が自己の都合により時間外診察を希望した場合、診療費用とは別に、各医療機関が定めた時間外費用（自費）を支払う仕組み。 |
無し | - |
対応することができる予防接種
| 対応することができる予防接種 予防接種
その医療機関で受けることができる予防接種の種類。なお、予防接種を受けるには事前予約が必要な場合があるため、受診前に必ず医療機関に確認すること。 |
予約 | 実施している曜日 | 受付時間 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 月 | 火 | 水 | 木 | 金 | 土 | 日 | 祝 | |||
| インフルエンザの予防接種 | 要 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | - | - | - |
- - |
| - | ||||||||||
| 成人の肺炎球菌感染症の予防接種 | 要 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | - | - | - |
- - |
| - | ||||||||||
| 新型コロナウイルス感染症の予防接種 | 要 | 〇 | 〇 | 〇 | - | 〇 | - | - | - |
- - |
| - | ||||||||||
対応可能な疾患・治療の内容
| 項目名 | 前年度実施件数 | 項目名 | 前年度実施件数 |
|---|---|---|---|
| 皮膚･形成外科領域の一次診療 | - | 皮膚生検 | - |
| 良性腫瘍又は母斑その他の切除・縫合手術 | - | - | - |
| 項目名 | 前年度実施件数 | 項目名 | 前年度実施件数 |
|---|---|---|---|
| 神経･脳血管領域の一次診療 | - | - | - |
| 項目名 | 前年度実施件数 | 項目名 | 前年度実施件数 |
|---|---|---|---|
| 耳鼻咽喉領域の一次診療 | - | 喉頭ファイバースコピー | - |
| 項目名 | 前年度実施件数 | 項目名 | 前年度実施件数 |
|---|---|---|---|
| 呼吸器領域の一次診療 | - | 在宅持続陽圧呼吸療法（睡眠時無呼吸症候群治療） | - |
| 在宅酸素療法 酸素療法
低酸素状態の改善を目的に、体内に適度な濃度の酸素を吸入させる治療方法のこと。 |
- | - | - |
| 項目名 | 前年度実施件数 | 項目名 | 前年度実施件数 |
|---|---|---|---|
| 消化器系領域の一次診療 | - | 人工肛門の管理 | - |
| 項目名 | 前年度実施件数 | 項目名 | 前年度実施件数 |
|---|---|---|---|
| 肝･胆道・膵臓領域の一次診療 | - | - | - |
| 項目名 | 前年度実施件数 | 項目名 | 前年度実施件数 |
|---|---|---|---|
| 循環器系領域の一次診療 | - | ホルター型心電図検査 心電図検査
心臓の筋肉に流れる電流を体表面から記録する検査。心臓の電気的な活動の様子をグラフの形に記録することで、不整脈があるか、心筋の血液循環が不良（狭心症）になっていないか、心筋が壊死（心筋梗塞）していないかなどを調べる。 |
- |
| 項目名 | 前年度実施件数 | 項目名 | 前年度実施件数 |
|---|---|---|---|
| 腎･泌尿器系領域の一次診療 | - | - | - |
| 項目名 | 前年度実施件数 | 項目名 | 前年度実施件数 |
|---|---|---|---|
| 内分泌･代謝･栄養領域の一次診療 | - | インスリン療法 | - |
| 糖尿病患者教育（食事療法、運動療法、自己血糖測定） | - | 糖尿病による合併症に対する継続的な管理及び指導 | - |
| 項目名 | 前年度実施件数 | 項目名 | 前年度実施件数 |
|---|---|---|---|
| 筋・骨格系及び外傷領域の一次診療 | - | - | - |
| 項目名 | 前年度実施件数 | 項目名 | 前年度実施件数 |
|---|---|---|---|
| 摂食機能療法 | - | 呼吸器リハビリテーション | 0件 |
| 項目名 | 項目名 |
|---|---|
| 医療用麻薬によるがん疼痛治療 | がんに伴う精神症状のケア |
| 項目名 | 前年度実施件数 | 項目名 | 前年度実施件数 |
|---|---|---|---|
| 在宅における看取り | 1～9件 | - | - |
在宅医療
| 項目名 | 項目名 |
|---|---|
| 往診（終日対応） |
往診（終日対応でないもの） 往診（終日対応でないもの）
終日（24 時間）ではないが通常の診療時間帯において、患者やその家族などの求めに応じて患者の自宅に赴いて診療を行うこと。 |
| 退院時共同指導 退院時共同指導
医療機関に入院中の患者に対して、地域において退院後の居宅での療養を担う医師や当該医師の指示を受けた看護師等が、患者の同意を得て、患者が入院している保険医療機関に赴いて、入院している医療機関の医師や看護師等と共同して退院後の居宅での療養に必要な説明や指導を行うこと。
診療報酬点数表の「退院時共同指導料」が算定される。 |
在宅患者訪問診療 在宅患者訪問診療
居宅において療養を行っている患者で、通院が困難な方に対して、同意を得て、計画的な医学管理の下に定期的に訪問して診療を行うこと。
診療報酬点数表の「在宅患者訪問診療料」が算定される。 |
| 在宅時医学総合管理(オンライン在宅管理に係るもの) 在宅時医学総合管理／オンライン在宅管理
在宅時医学総合管理とは、在宅療養支援診療所または在宅療養支援病院の医師が、居宅において療養を行っている患者で通院が困難な方に対して、同意を得て、計画的な医学管理の下に月 2 回以上の定期的な訪問診療を行うこと。
診療報酬点数表の「在宅時医学総合管理料」が算定される。
オンライン在宅管理とは、在宅時医学総合管理・精神科在宅患者支援管理において、訪問による対面診療と情報通信機器を用いた診療（オンライン診療）を組み合わせて実施するもの。 |
在宅時医学総合管理(オンライン在宅管理に係るもの以外) 在宅時医学総合管理／オンライン在宅管理
在宅時医学総合管理とは、在宅療養支援診療所または在宅療養支援病院の医師が、居宅において療養を行っている患者で通院が困難な方に対して、同意を得て、計画的な医学管理の下に月 2 回以上の定期的な訪問診療を行うこと。
診療報酬点数表の「在宅時医学総合管理料」が算定される。
オンライン在宅管理とは、在宅時医学総合管理・精神科在宅患者支援管理において、訪問による対面診療と情報通信機器を用いた診療（オンライン診療）を組み合わせて実施するもの。 |
| 施設入居時等医学総合管理 施設入居時等医学総合管理
在宅療養支援診療所または在宅療養支援病院の医師が、養護老人ホーム等の施設において療養を行っている患者で通院が困難な方に対して、同意を得て、計画的な医学管理の下に月 2 回以上の定期的な訪問診療を行うこと。
診療報酬点数表の「施設入居時等医学総合管理料」が算定される。 |
在宅がん医療総合診療 在宅がん医療総合診療
在宅療養支援診療所または在宅療養支援病院が居宅において療養を行っている末期の悪性腫瘍の患者で通院が困難な方に対して、計画的な医学管理の下に一定の訪問診療または訪問看護を行い総合的な医療を提供すること。
診療報酬点数表の「在宅がん医療総合診療料」が算定される。 |
| 救急搬送診療 救急搬送診療
患者を救急用の自動車等で保険医療機関に搬送する際、診療上の必要から、その救急用の自動車等に同乗して診療を行うこと。
診療報酬点数表の「救急搬送診療料」が算定される。 |
在宅患者訪問点滴注射管理指導 在宅患者訪問点滴注射管理指導
在宅において、医療保険による訪問看護を受けている通院困難な患者で、在宅療養を担う医師の診療及び指示書に基づき、訪問看護師が週 3 回以上の点滴注射・指導を行うこと。
診療報酬点数表の「在宅患者訪問点滴注射管理指導料」が算定される。 |
| 在宅患者訪問リハビリテーション指導管理 在宅患者訪問リハビリテーション指導管理
居宅において療養を行っている患者で通院が困難な方に対して、次の指導を行うこと。
【1】診療に基づき、計画的な医学管理を継続して行うこと
【2】診療を行った医療機関の理学療法士、作業療法士又は言語聴覚士を訪問させて、訓練等について必要な指導を行うこと
診療報酬点数表の「在宅患者訪問リハビリテーション管理指導料」が算定される。 |
訪問看護指示 訪問看護指示
患者の主治医が、診療に基づいて訪問看護の必要があると認めた患者に、その方の同意を得て、患者の選定する訪問看護ステーションに対して、訪問看護指示書を交付すること。
診療報酬点数表の「訪問看護指示料」が算定される。 |
| 介護職員等喀痰吸引等指示 介護職員等喀痰吸引等指示
訪問介護等のサービスを受けている患者に対するたん吸引等に関する指示を、医師が当該サービス事業所に行うこと。
診療報酬点数表の「介護職員等喀痰吸引等指示料」が算定される。 |
在宅患者緊急時等カンファレンス 在宅患者緊急時等カンファレンス
訪問診療実施医療機関の医師が、在宅において療養を行っている通院が困難な患者の急変等に対して、歯科訪問診療を実施している医師、訪問薬剤管理指導している薬剤師又は訪問看護ステーションの看護師、居宅介護支援事業者の介護支援専門員と共同でカンファレンスを行い、共同で療養上必要な指導を行うこと。
診療報酬点数表の「在宅患者緊急時等カンファレンス料」が算定される。 |
在宅療養指導
| 項目名 | 項目名 |
|---|---|
| 退院前在宅療養指導管理 退院前在宅療養指導管理
入院中の患者の方が在宅での療養に備えて一時的に外泊する場合、その指導管理を行うこと。
診療報酬点数表の「退院前在宅療養指導管理料」が算定される。 |
在宅自己注射指導管理 在宅自己注射指導管理
注射薬の自己注射を行っている患者（入院中の方は除く）に対して、自己注射に関する指導管理を行うこと。
診療報酬点数表の「在宅自己注射指導管理料」が算定される。 |
| 在宅自己腹膜灌流指導管理 在宅自己腹膜灌流指導管理
在宅で自己連続携行式腹膜灌流（CAPD）を行っている患者（入院中の方は除く）に対して、在宅自己連続携行式腹膜灌流に関する指導管理を行うこと。
診療報酬点数表の「在宅自己腹膜灌流指導管理料」が算定される。 |
在宅血液透析指導管理 在宅血液透析指導管理
在宅で血液透析を行っている患者（入院中の方は除く）に対して、在宅血液透析に関する指導管理を行うこと。
診療報酬点数表の「在宅血液透析指導管理料」が算定される。 |
| 在宅酸素療法指導管理 在宅酸素療法指導管理
在宅で酸素療法を行っている患者（入院中の方は除く）に対して、在宅酸素療法に関する指導管理を行うこと。
診療報酬点数表の「在宅酸素療法指導管理料」が算定される。 |
在宅中心静脈栄養法指導管理 在宅中心静脈栄養法指導管理
在宅で中心静脈栄養法を行っている患者（入院中の方を除く）に対して、在宅中心静脈栄養法に関する指導管理を行うこと。
診療報酬点数表の「在宅中心静脈栄養法指導管理料」が算定される。 |
| 在宅成分栄養経管栄養法指導管理 在宅成分栄養経管栄養法指導管理
在宅で成分栄養経管栄養法を行っている患者（入院中の方は除く）に対して、在宅の成分栄養経管栄養法に関する指導管理を行うこと。
診療報酬点数表の「在宅成分栄養経管栄養法指導管理料」が算定される。 |
在宅半固形栄養経管栄養法指導管理 |
| 在宅自己導尿指導管理 在宅自己導尿指導管理
在宅で自己導尿を行っている患者（入院中の方は除く）に対して、在宅自己導尿に関する指導管理を行うこと。
診療報酬点数表の「在宅自己導尿指導管理料」が算定される。 |
在宅人工呼吸指導管理 在宅人工呼吸指導管理
在宅人工呼吸を行っている患者（入院中の方は除く）に対して、在宅人工呼吸に関する指導管理を行うこと。
診療報酬点数表の「在宅人工呼吸指導管理料」が算定される。 |
| 在宅持続陽圧呼吸療法指導管理 在宅持続陽圧呼吸療法指導管理
在宅持続陽圧呼吸療法を行っている患者（入院中の方は除く）に対して、在宅持続陽圧呼吸療法に関する指導管理を行うこと。
診療報酬点数表の「在宅持続陽圧呼吸療法指導管理料」が算定される。 |
在宅悪性腫瘍等患者指導管理 在宅悪性腫瘍等患者指導管理
在宅における悪性腫瘍等の鎮痛療法や化学療法を行っている末期の悪性腫瘍患者（入院中の方は除く）に対して、その療法に関する指導管理を行うこと。
診療報酬点数表の「在宅悪性腫瘍等患者指導管理料」が算定される。 |
| 在宅寝たきり患者処置指導管理 在宅寝たきり患者処置指導管理
在宅における創傷処置等の処置を行っている患者（入院中の方は除く）で、寝たきりや寝たきりに近い状態の方に対して、その処置に関する指導管理を行うこと。
診療報酬点数表の「在宅寝たきり患者処置指導管理料」が算定される。 |
在宅自己疼痛管理指導管理 在宅自己疼痛管理指導管理
痛みを除くため植込型脳・脊髄刺激装置を植え込んだ後に、在宅において自己疼痛管理を行っている難治性の慢性疼痛の患者（入院中の方を除く）に対して、在宅自己疼痛管理に関する指導管理を行うこと。
診療報酬点数表の「在宅自己疼痛管理指導管理料」が算定される。 |
| 在宅肺高血圧症患者指導管理 在宅肺高血圧症患者指導管理
肺高血圧症の患者（入院中の方を除く）に対して、プロスタグランジン I2 製剤の投与等について医学管理等を行うこと。
診療報酬点数表の「在宅肺高血圧症患者指導管理料」が算定される。 |
在宅気管切開患者指導管理 在宅気管切開患者指導管理
気管切開を行っている患者（入院中の方は除く）に対して、在宅における気管切開に関する指導管理を行うこと。
診療報酬点数表の「在宅気管切開患者指導管理料」が算定される。 |
診療内容
| 項目名 | 項目名 |
|---|---|
| 点滴の管理 |
中心静脈栄養 中心静脈栄養
食事を口から摂取できない、消化管が機能していないなどの患者に対して、胸の周囲にある太い血管である中心静脈に直接点滴をして栄養を補給する治療方法のこと。 |
| 腹膜透析 腹膜透析
患者の腹部にチューブ・カテーテルを通して透析液を入れることで、腹膜を介して血液の浄化を行う治療方法のこと。 |
酸素療法 酸素療法
低酸素状態の改善を目的に、体内に適度な濃度の酸素を吸入させる治療方法のこと。 |
| 経管栄養 経管栄養
食事を口から摂取できないなどの患者に対して、チューブ・カテーテルを通して胃や小腸に通して、栄養を補給させる治療方法のこと。 |
疼痛の管理 疼痛の管理
患者が感じている痛みの状態を把握し、投薬などの適切な管理方法を実施すること。 |
| 褥瘡の管理 褥瘡の管理
褥瘡の予防・治療について適切な管理方法を実施すること。褥瘡とは、寝たきりなどによって、体重で圧迫されている場所の血流が悪くなったり滞ることで、皮膚の一部が赤い色味をおびたり、ただれたり、傷ができてしまう疾患。 |
人工肛門の管理 |
| 人工膀胱の管理 |
レスピレーター レスピレーター
呼吸器疾患の治療などを目的に、酸素と空気を人工的に肺に送り込む器械のこと。人工呼吸器ともいう。 |
| モニター測定 | 尿カテーテル |
| 気管切開部の処置 |
在宅ターミナルケアの対応 ターミナルケア
延命を目的とした治療ではなく、身体的・精神的な苦痛を和らげ、生活の質を維持・向上することを目的に終末期に行われるケアのこと。 |
他施設との連携
| 項目名 | 項目名 |
|---|---|
| 病院との連携 | 診療所との連携 |
| 訪問看護ステーションとの連携 （介護予防）訪問看護ステーション
看護師、准看護師、保健師、理学療法士及び作業療法士が居宅を訪問して要支援者または要介護者へ行う療養にかかわる世話、または必要な診療の補助を行う事業所のこと。 |
居宅介護支援事業所との連携 居宅介護支援事業所
介護保険法に基づき、要介護認定を受けた人が、自宅で介護サービスなどを利用しながら生活できるよう、「居宅サービス計画」を立案し、その計画に基づいてサービスが提供されるよう、事業者などと連絡・調整を行う事業所のこと。 |
| 薬局との連携 | - |
患者数
| 一般病床 | 療養病床（医療保険適用） | 精神病床 | 結核病床 | 感染症病床 | 外来患者 | 在宅患者 | ||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| うち指定病床 | ||||||||
| 前年度１日平均患者数 | - | - | - | - | - | - | 1人 | 6人 |
医療機関の人員配置
| 職種 | 総数 | 病棟 | 外来 | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 常勤 | 非常勤 | 常勤 | 非常勤 | 常勤 | 非常勤 | ||||
| 医師 | 1 | 1 | - | - | - | - | - | - | - |
| 従事者合計 医療従事者の人員数
その医療機関における医療従事者の人数（非常勤の医療従事者は常勤換算（週当たりの勤務時間数をもとに換算）を行った人数）。 |
1 | 1 | - | - | - | - | - | - | - |
対応可能な難病
| 項目名 | 項目名 |
|---|---|
| 球脊髄性筋萎縮症 | 筋萎縮性側索硬化症 |
| 脊髄性筋萎縮症 | 原発性側索硬化症 |
| 進行性核上性麻痺 | パーキンソン病 |
| 大脳皮質基底核変性症 | ハンチントン病 |
| 神経有棘赤血球症 | シャルコー・マリー・トゥース病 |
| 重症筋無力症 | 先天性筋無力症候群 |
| 多発性硬化症／視神経脊髄炎 | 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー |
| 封入体筋炎 | クロウ・深瀬症候群 |
| 多系統萎縮症 | 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) |
| ライソゾーム病 | 副腎白質ジストロフィー |
| ミトコンドリア病 | もやもや病 |
| プリオン病 | 亜急性硬化性全脳炎 |
| 進行性多巣性白質脳症 | HTLV-1関連脊髄症 |
| 特発性基底核石灰化症 | 全身性アミロイドーシス |
| ウルリッヒ病 | 遠位型ミオパチー |
| ベスレムミオパチー | 自己貪食空胞性ミオパチー |
| シュワルツ・ヤンペル症候群 | 神経線維腫症 |
| 天疱瘡 | 表皮水疱症 |
| 膿疱性乾癬(汎発型) | スティーヴンス・ジョンソン症候群 |
| 中毒性表皮壊死症 | 高安動脈炎 |
| 巨細胞性動脈炎 | 結節性多発動脈炎 |
| 顕微鏡的多発血管炎 | 多発血管炎性肉芽腫症 |
| 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 | 悪性関節リウマチ |
| バージャー病 | 原発性抗リン脂質抗体症候群 |
| 全身性エリテマトーデス | 皮膚筋炎／多発性筋炎 |
| 全身性強皮症 | 混合性結合組織病 |
| シェーグレン症候群 | 成人発症スチル病 |
| 再発性多発軟骨炎 | ベーチェット病 |
| 特発性拡張型心筋症 | 肥大型心筋症 |
| 拘束型心筋症 | 再生不良性貧血 |
| 自己免疫性溶血性貧血 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 |
| 特発性血小板減少性紫斑病 | 血栓性血小板減少性紫斑病 |
| 原発性免疫不全症候群 | IgＡ 腎症 |
| 多発性嚢胞腎 | 黄色靱帯骨化症 |
| 後縦靱帯骨化症 | 広範脊柱管狭窄症 |
| 特発性大腿骨頭壊死症 | 下垂体性ADH分泌異常症 |
| 下垂体性TSH分泌亢進症 | 下垂体性PRL分泌亢進症 |
| クッシング病 | 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 |
| 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 | 下垂体前葉機能低下症 |
| 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） | 甲状腺ホルモン不応症 |
| 先天性副腎皮質酵素欠損症 | 先天性副腎低形成症 |
| アジソン病 | サルコイドーシス |
| 特発性間質性肺炎 | 肺動脈性肺高血圧症 |
| 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 |
| リンパ脈管筋腫症 | 網膜色素変性症 |
| バッド・キアリ症候群 | 特発性門脈圧亢進症 |
| 原発性胆汁性胆管炎 | 原発性硬化性胆管炎 |
| 自己免疫性肝炎 | クローン病 |
| 潰瘍性大腸炎 | 好酸球性消化管疾患 |
| 慢性特発性偽性腸閉塞症 | 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 |
| 腸管神経節細胞僅少症 | ルビンシュタイン・テイビ症候群 |
| CFC症候群 | コステロ症候群 |
| チャージ症候群 | クリオピリン関連周期熱症候群 |
| 若年性特発性関節炎 | TNF受容体関連周期性症候群 |
| 非典型溶血性尿毒症症候群 | ブラウ症候群 |
| 先天性ミオパチー | マリネスコ・シェーグレン症候群 |
| 筋ジストロフィー | 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 |
| 遺伝性周期性四肢麻痺 | アトピー性脊髄炎 |
| 脊髄空洞症 | 脊髄髄膜瘤 |
| アイザックス症候群 | 遺伝性ジストニア |
| 脳内鉄沈着神経変性症 | 脳表ヘモジデリン沈着症 |
| ＨＴＲＡ１関連脳小血管病 | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 |
| 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 | ペリー病 |
| 前頭側頭葉変性症 | ビッカースタッフ脳幹脳炎 |
| 痙攣重積型（二相性）急性脳症 | 先天性無痛無汗症 |
| アレキサンダー病 | 先天性核上性球麻痺 |
| メビウス症候群 | 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 |
| アイカルディ症候群 | 片側巨脳症 |
| 限局性皮質異形成 | 神経細胞移動異常症 |
| 先天性大脳白質形成不全症 | ドラベ症候群 |
| 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん | ミオクロニー欠神てんかん |
| ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん | レノックス・ガストー症候群 |
| ウエスト症候群 | 大田原症候群 |
| 早期ミオクロニー脳症 | 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん |
| 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 | 環状20番染色体症候群 |
| ラスムッセン脳炎 | ＰＣＤＨ19関連症候群 |
| 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 | 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 |
| ランドウ・クレフナー症候群 | レット症候群 |
| スタージ・ウェーバー症候群 | 結節性硬化症 |
| 色素性乾皮症 | 先天性魚鱗癬 |
| 家族性良性慢性天疱瘡 | 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） |
| 特発性後天性全身性無汗症 | 眼皮膚白皮症 |
| 肥厚性皮膚骨膜症 | 弾性線維性仮性黄色腫 |
| マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 | エーラス・ダンロス症候群 |
| メンケス病 | オクシピタル・ホーン症候群 |
| ウィルソン病 | 低ホスファターゼ症 |
| VATER症候群 | 那須・ハコラ病 |
| ウィーバー症候群 | コフィン・ローリー症候群 |
| ジュベール症候群関連疾患 | モワット・ウィルソン症候群 |
| ウィリアムズ症候群 | ＡＴＲ－Ｘ症候群 |
| クルーゾン症候群 | アペール症候群 |
| ファイファー症候群 | アントレー・ビクスラー症候群 |
| コフィン・シリス症候群 | ロスムンド・トムソン症候群 |
| 歌舞伎症候群 | 多脾症候群 |
| 無脾症候群 | 鰓耳腎症候群 |
| ウェルナー症候群 | コケイン症候群 |
| プラダー・ウィリ症候群 | ソトス症候群 |
| ヌーナン症候群 | ヤング・シンプソン症候群 |
| １p36欠失症候群 | ４p欠失症候群 |
| ５p欠失症候群 | 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 |
| アンジェルマン症候群 | スミス・マギニス症候群 |
| 22q11.2欠失症候群 | エマヌエル症候群 |
| 脆弱Ｘ症候群関連疾患 | 脆弱X症候群 |
| 総動脈幹遺残症 | 修正大血管転位症 |
| 完全大血管転位症 | 単心室症 |
| 左心低形成症候群 | 三尖弁閉鎖症 |
| 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 | 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 |
| ファロー四徴症 | 両大血管右室起始症 |
| エプスタイン病 | アルポート症候群 |
| ギャロウェイ・モワト症候群 | 急速進行性糸球体腎炎 |
| 抗糸球体基底膜腎炎 | 一次性ネフローゼ症候群 |
| 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 | 紫斑病性腎炎 |
| 先天性腎性尿崩症 | 間質性膀胱炎（ハンナ型） |
| オスラー病 | 閉塞性細気管支炎 |
| 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） | 肺胞低換気症候群 |
| α1－アンチトリプシン欠乏症 | カーニー複合 |
| ウォルフラム症候群 | ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） |
| 副甲状腺機能低下症 | 偽性副甲状腺機能低下症 |
| 副腎皮質刺激ホルモン不応症 | ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症 |
| ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症 | フェニルケトン尿症 |
| 高チロシン血症1型 | 高チロシン血症2型 |
| 高チロシン血症3型 | メープルシロップ尿症 |
| プロピオン酸血症 | メチルマロン酸血症 |
| イソ吉草酸血症 | グルコーストランスポーター1欠損症 |
| グルタル酸血症1型 | グルタル酸血症2型 |
| 尿素サイクル異常症 | リジン尿性蛋白不耐症 |
| 先天性葉酸吸収不全 | ポルフィリン症 |
| 複合カルボキシラーゼ欠損症 | 筋型糖原病 |
| 肝型糖原病 | ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 |
| レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 | シトステロール血症 |
| タンジール病 | 原発性高カイロミクロン血症 |
| 脳腱黄色腫症 | 無βリポタンパク血症 |
| 脂肪萎縮症 | 家族性地中海熱 |
| 高ＩｇＤ症候群 | 中條・西村症候群 |
| 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 | 慢性再発性多発性骨髄炎 |
| 強直性脊椎炎 | 進行性骨化性線維異形成症 |
| 肋骨異常を伴う先天性側弯症 | 骨形成不全症 |
| タナトフォリック骨異形成症 | 軟骨無形成症 |
| リンパ管腫症/ゴーハム病 | 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） |
| 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） | 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） |
| クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 | 先天性赤血球形成異常性貧血 |
| 後天性赤芽球癆 | ダイアモンド・ブラックファン貧血 |
| ファンコニ貧血 | 遺伝性鉄芽球性貧血 |
| エプスタイン症候群 | 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 |
| クロンカイト・カナダ症候群 | 非特異性多発性小腸潰瘍症 |
| ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） | 総排泄腔外反症 |
| 総排泄腔遺残 | 先天性横隔膜ヘルニア |
| 乳幼児肝巨大血管腫 | 胆道閉鎖症 |
| アラジール症候群 | 遺伝性膵炎 |
| 嚢胞性線維症 | ＩｇＧ４関連疾患 |
| 黄斑ジストロフィー | レーベル遺伝性視神経症 |
| アッシャー症候群 | 若年発症型両側性感音難聴 |
| 遅発性内リンパ水腫 | 好酸球性副鼻腔炎 |
| カナバン病 | 進行性白質脳症 |
| 進行性ミオクローヌスてんかん | 先天異常症候群 |
| 先天性三尖弁狭窄症 | 先天性僧帽弁狭窄症 |
| 先天性肺静脈狭窄症 | 左肺動脈右肺動脈起始症 |
| ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症 | カルニチン回路異常症 |
| 三頭酵素欠損症 | シトリン欠損症 |
| セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症 | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（ＧＰＩ）欠損症 |
| 非ケトーシス型高グリシン血症 | β―ケトチオラーゼ欠損症 |
| 芳香族Ｌ－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 | メチルグルタコン酸尿症 |
| 遺伝性自己炎症疾患 | 大理石骨病 |
| 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。） | 前眼部形成異常 |
| 無虹彩症 | 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 |
| 特発性多中心性キャッスルマン病 | 膠様滴状角膜ジストロフィー |
| ハッチンソン・ギルフォード症候群 | 脳クレアチン欠乏症候群 |
| ネフロン癆 | 家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体） |
| ホモシスチン尿症 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 |
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